27/04/07

SINDROME O ASSOCIAZIONE CHARGE


La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia.

Atresia delle coane; Coloboma; Difetto cardiaco; ritardo mentale - di crescita - di sviluppo; malformazioni dell'apparato genitale e dell'orecchio.
L'Associazione CHARGE è diagnosticata su bambini che presentano una specifica serie di difetti alla nascita.
Il nome CHARGE trae origine dall'acronimo delle iniziali (in lingua inglese) dei difetti più comuni presenti in questi bambini:


C=Coloboma (difetto visivo)
H=Heart defects (difetto/malformazione cardiaca)
A=Atresia delle coane (provoca difficoltà o impossibilità alla respirazione nasale)
R=Ritardo mentale, di crescita e/o sviluppo
G=Genital and urinary abnormalities (malformazioni dell'apparato genitale ed urinario)
E=ear (orecchio) malformazioni dell'orecchio interno ed esterno


La diagnosi della Sindrome è basata sull'individuazione di alcuni di questi elementi ed eventualmente anche di altri. La diagnosi deve essere fatta da un medico genetista che eliminerà le ipotesi di altre patologie attraverso l'analisi di ogni singola caratteristica presente nel soggetto.


CARATTERISTICHE PRINCIPALI
C = Coloboma
Anomalia congenita consistente nella fessurazione o difetto di una struttura oculare. Si può manifestare come assenza della porzione inferiore della testa del nervo ottico, della coroide, del corpo ciliare, dell'iride, della retina, del cristallino e/o delle palpebre. Causato da una incompleta fusione della fessura fetale durante la gestazione. Può essere associato ad altre anomalie come la microftalmia. Il coloboma appare come un buco o foro nella pupilla o un'anomalia della retina e/o del nervo ottico. Il coloboma retinico o del nervo ottico, può significare una importante perdita di vista, specialmente in quel difetto consistente in una riduzione della parte alta del campo visivo. Non è possibile correggere chirurgicamente un coloboma ma gli occhiali possono essere di aiuto per migliorare l'acuità visiva. Alcuni bambini con associazione CHARGE sono molto sensibili alla luce e trovano conforto nell'uso di occhiali da sole.
C = Cranial nerves (nervi cranici)
Circa il 40% dei bambini con associazione CHARGE ha una paralisi facciale (VII nervo cranico) e circa il 30% ha problemi di deglutizione (IX e X nervo cranico). Nei bambini con paralisi facciale può essere probabile la perdita di capacità uditiva neuro-sensoriale (VIII nervo cranico). I problemi di deglutizione possono durare anni ma normalmente si risolvono attorno ai 7 o 8 anni.
H = Heart (cuore)
Circa l'80% dei bambini con associazione CHARGE nascono con un difetto cardiaco. Alcuni sono difetti di lieve entità ma altri richiedono terapie farmacologiche o interventi chirurgici. Alcuni dei difetti cardiaci riscontrati nei bambini affetti possono essere causa di rischio di vita.
A = Atresia delle coane
Le coane sono quel tratto dell'apparato respiratorio che, dalle narici, passa alla gola permettendo di respirare attraverso il naso. Nei bambini con associazione CHARGE, questi passaggi sono ostruiti (atresia) o molto stretti (stenosi). Il difetto è correggibile chirurgicamente ma spesso sono necessari più interventi.
R = Ritardo (mentale) di crescita e/o sviluppo
Anche se la maggior parte dei bambini con associazione CHARGE sono di medie dimensioni alla nascita, molti si trasformano in bambini piccoli in seguito ai problemi di nutrizione, ai problemi cardiaci o alla mancanza dell'ormone della crescita. Alcuni, dopo aver risolto i più gravi problemi di salute e di alimentazione, ricominciano a crescere normalmente. La maggior parte dei bambini con associazione CHARGE hanno un ritardo mentale e questo è spesso dovuto ai deficit sensitivi (perdita di vista e/o perdita della capacità uditiva) ed alle frequenti ospedalizzazioni a cui sono soggetti in età pediatrica. Alcuni bambini con associazione CHARGE hanno un ritardo mentale a prescindere dal riscontro o meno di anomalie o malformazioni celebrali.
G = Genital and urinary abnormalities (malformazioni dell'apparato genitale ed urinario)
Alcuni bambini con associazione CHARGE hanno un pene molto piccolo (micro penis), testicoli ritenuti e/o ipospadia. Le bambine possono avere piccole labbra. Bambini e bambine con associazione CHARGE spesso richiedono terapie ormonali per raggiungere la pubertà. E' possibile riscontrare inoltre anomalie dei reni, del tratto urinario e specialmente problemi di reflusso.
E = ear (orecchio) malformazioni dell'orecchio interno ed esterno
Molti bambini con associazione CHARGE possono avere un inusuale padiglione auricolare, corto, largo, con lobo piccolo o assente, inoltre può apparire con una strana forma ad elica. Il padiglione auricolare può essere formato da una cartilagine molto morbida e delicata ed in questa situazione mantenere e sorreggere una protesi acustica è spesso difficile. La sordità è presente dell'80/85% dei bambini con associazione CHARGE e và da una sordità media ad una profonda perdita della capacità uditiva. Il livello di sordità è spesso difficile da valutare a causa di frequenti infezioni dell'orecchio, alla presenza di altri problemi medici e generalmente ad una difficoltà materiale nell'eseguire i test. Molti bambini possono avere una perdita di conduttività dovuta a frequenti infezioni dell'orecchio. Alcuni bambini inoltre hanno difficoltà di equilibrio.


ALTRO
I bambini con associazione CHARGE possono avere altri difetti alla nascita tra cui malformazioni alle labbra, alla lingua ed al palato; fistole o atresie tracheo-esofagee, reflusso gastro-esofageo o bassa risposta immunologica. alcuni di essi sono molto difficili da sedare per gli esami. Ci possono essere alcuni problemi di comportamento dovuti alla sindrome ma al momento non ci sono sufficienti informazioni in proposito.


CAUSE E POPOLAZIONE COLPITA
L'associazione CHARGE è solitamente sporadica con non più di un caso nella stessa famiglia. Il rischio di ricorrenza in uno stesso nucleo familiare è molto basso, probabilmente attorno all'1/2%. Il rischio che un individuo affetto possa avere un figlio affetto è molto alto. L'incidenza di bambini con associazione CHARGE è di circa un caso ogni 10/12.000 nati. Attualmente non è assolutamente diagnosticabile attraverso una diagnosi prenatale del feto e le cause che la provocano sono ancora sconosciute. La frequenza è la medesima sia nei maschi che nelle femmine e no vi è discriminante di razza, religione, abitudini o cultura.


TERAPIE E RISULTATI
Anche se questi bambini hanno molti problemi, essi possono sopravvivere e diventare cittadini sani e felici. Molte delle anomalie strutturali (atresia delle coane, difetti cardiaci, .... etc.) possono essere corretti chirurgicamente. Ogni bambino che si sospetti affetto da associazione CHARGE deve essere sottoposto ad accurato controllo cardiologico, oculistico, audiometrico, renale e cromosomico. Qualsiasi terapia ed intervento riabilitativo ed educativo deve tenere in considerazione ogni eventuale difetto visivo e uditivo. L'intelligenza dei bambini affetti da associazione CHARGE viene spesso sottovalutata a causa della contemporanea presenza di problemi di vista e udito. La cura/terapia dei bambini con associazione CHARGE dovrebbe essere intrapresa da un team multidisciplinare, coordinato, possibilmente da una singola persona.

39 commenti:

enzo.rosario.carw3nr ha detto...

io sono un genitore diuna bambina di 4 anni affetta da sindrome charge vivendo in sicilia abbiamo riscontrato notevoli difficolta siamo stati ad osimo una volta al gaslini ma il problema e sul territorio che non ci sono strutture in grado di accogliere siria io da 3 mesi mi sono spostato a milano da solo per cercare lavoro e nella spreranza di portare siria per essere seguita meglio almeno spero a chi posso rivolgermi?

piccoloangelo ha detto...

Ciao enzo se mi lasci la tua mail, ti mando qualche informazione in più in base all'esperienza che abbiamo avuto noi con Mattia.
Un bacione alla vostra bambina e un abbraccio a tutti voi.
Ciao

enzo rosario caruso ha detto...

ci terrei tanto ha ricevere vostre notizie sulla strada percorsa con il vostro mattia vi ringrazio anticipatamente solo chi vive con un figlio con la stessa sindrome puo capire quello che si prova un grosso bacio a mattia magari un giorno ci incontreremo tanti saluti

piccoloangelo ha detto...

ciao enzo, scusa se ci ho messo un po' a risponderti, sarei lieta di aiutarti e darti più informazioni possibili per aiutare la tua bambina, se mi lasci la tua mail è meglio, oppure ti lascio la mia così mi puoi chiedere in maniera più specifica cosa vuoi sapere, la mia mail è lolla_love82@hotmail.it, a presto, un bacione alla tua bimba

Anonimo ha detto...

Salve a tutti sono Roberta e sono un'educatrice dell'Istituto dei Sordi di Pianezza in provincia di Torino. Da qualche anno seguo un bambino affetto da sindrome di Charge.Presso il mio istituto non è l'unico caso. Se avete bisogno di informazioni sarò ben lieta di potervi aiutare.

enzo rosario caruso ha detto...

ogni giorno si presenta una nuova difficoltà con un bimbo charge ma si ha sempre una grande forza che ti permette di superarlo.Pero le iastituzioni non fanno niente per aiutere questi bimbi c'è troppa burograzia per vedersi riconosciuto un diritto questo non dovrebbe succedere e poi c'è poca informazione non ostante tutto io non mi arrendo e farò tutto per migliorare la vita a mia figlia

piccoloangelo ha detto...

non bisogna mai arrendersi o perdere la speranza..siamo noi che dobbiamo dare forza ai nostri figli ed essere sereni soprattutto per loro. Enzo spero che la tua bimba stia meglio..un abbraccio a tutti.

Anonimo ha detto...

Ciao Rosario, ciao Nadia.Mi chiamo Luca ed il mio Mattia, anche lui "Chargino" come lo chiamiamo noi, da 4 mesi frequenta l'asilo nido.Questa esperienza lo stà cambiando in un modo incredibile, moltissime sono le soddisfazioni che è in grado di dare.Un saluto a tutti.

piccoloangelo ha detto...

Sono daccordo con te Luca, il mio Mattia, il protagonista di questo blog, ha fatto due anni di asilo nido che gli sono serviti più di ogni altra qualsiasi riabilitazione. Non credevamo neanche noi che fosse così utile e invece è stato importantissimo! Ha fatto dei progressi enormi. Ora è al primo anno della scuola materna e si è inserito benissimo.
Stare insieme agli altri bambini è il modo migliore per migliorare, relazionarsi e sentirsi amati da insegnanti e compagni. Mattia ha dei compagni che lo adorano! Un bacio al tuo Mattia, e auguri a tutti!

Anonimo ha detto...

ciao a tutti ne approfitto per farvi gli auguri di buone feste e vi ci tentevo a farvi sapere che siria è stata ad osimo un mese ed è migliorata tantissimo ringrazio la lega del filo d'oro e tutti i suoi collaboratori che fanno il proprio lavoro con il cuore sono enzo la mia e-mail è saro75@live.it

Anonimo ha detto...

Salve a tutti, leggendo i vostri commenti mi sono decisa a scrivere, anchio ho un bambino di 8 anni con la sindrome di charge, e devo dire che ringrazio Dio per il dono che mi ha fatto, perchè da lui imparo ogni giorno cose nuove, per la sua sensibilità, per quanto riesce ad essere forte nei confronti dei problemi che ha, e dico a tutti i genitori, non perdete mai la esperanza... Un augurio di nuovo anno pieno di gioia e felicità a voi e a vostri bambini.

Anonimo ha detto...

ciao sono la mamma di una bellissima bambina di 8 anni nata al buzzi di milano con atresia bilaterale delle coane presso la clinica mangiagalli e stato eseguito l intervento chirurgico con inserimento di stent riuscito bene per la degenza e ritornata al buzzi a iniziato lalimentazione per suzione ben tollerata dopo una 15cina di giorni e stata dimessa con esami da fare neurologici e otorinolaringoiatrico e abbiamo riscontrato che era affetta anche da sordita bilaterale grave e tutti gli altri esami perfetti i stent li a tolti dopo 6 mesi ad oggi che a8anni ringraziando il signore a solo problemi di sordita porta protesi acustiche e seguita al ripamonti di cusano milanino e sempre solare e sorridente dopo tutto cio solo ora abbiamo saputo dal sindromologo che forse a la sindrome di charge aspettiamo un esame che c"e lo confermi e con cio siamo molto vicini atutti i genitori e di essere sempre ottimisti e sereni perche se lo siamo noi lo saranno anche i nostri figli un ciao a tutti

Anonimo ha detto...

Sono la mamma del "chargino" Marco che oggi ha 21 anni! La situazione di Marco alla nascita era molto complessa (labiopalatoschisi, malformazioni cardiache, coloboma, agenesia renale, sordità bilaterale, criptorchidismo, ritardo della crescita e dello sviluppo...) ed è stato sottoposto a numerosi interventi. Ha cominciato a camminare attorno ai 3 anni e ogni fase della sua crescita è stata lunga e difficile. Ma, siccome ho letto testimonianze di tanti genitori giovani, voglio dirvi che oggi Marco è un bel ragazzo, è molto autonomo, sta preparando l'esame di maturità e pensa di iscriversi all'università. Quindi non scoraggiatevi anche quando sembra che alcuni risultati non arrivino mai. Rispettate i tempi di vostro figlio e abbiate fiducia nella sua intelligenza. Un abbraccio affettuoso! Chiara

Anonimo ha detto...

Ciao sono diventata mamma di un bimbo da 28 gg che da quello che mi dicono i medici sia affetto da una sindrome e ancora non si sa quale. leggendo le Vs storie e i sintomi caratterizzati da questa malattia mi fanno pensare che alcuni di questi sintomi riguardano anche il mio bambino. quello che so e che mi dicono i medici è che ha le orecchie basse, una riga in meno nel palmo della mano, problemi di reflusso, viene nutrito tramite un sondino dalla nascita, ha spesso la febbre alta a volte anche a 40, nonostante nn risulti nessuna infezione e nessun virus, sono preoccupata e i medici non sanno ancora dirmi nulla, sto ancora aspettando i risultati della genetica. Se ci fosse qualcuno in grado di fornirmi delle informazioni a riguardo sarei più sollevata. Grazie

piccoloangelo ha detto...

Ciao, sono la mamma di Mattia, il "protagonista" di questo blog, mi dispiace molto per il tuo bimbo e la situazione che state vivendo. Purtroppo finchè non ti dicono qualcosa di certo non so bene come aiutarti. A noi ci hanno parlato per la prima volta di questa sindrome quando Mattia aveva 40 gg, ci hanno solo accennato il nome senza spiegarci nulla penso per non spaventarci, siamo stati noi poi ad andare su internet per capire quello che stava succedendo al nostro bambino e quello che ci aspettava. Su facebook hanno creato un gruppo "SINDROME DI CHARGE", siamo una "grande famiglia", ci confrontiamo, parliamo delle nostre esperienze, ci diamo consigli ma soprattutto ci confortiamo a vicenda...è bello non sentirti soli ma soprattutto parlare con persone che capiscono il tuo stato d'animo...spero che il tuo bimbo stia presto bene, i primi mesi sono quelli più duri, non perdere mai la forza ma soprattutto la speranza e non mollare mai! un abbraccio grande a te e al tuo piccolino.

Anonimo ha detto...

CIAO anche io sono mamma di un bambino speciale affetto da sindrome di Charge. Il mio tesoro ha dovuto sottoporsi a un importante intervento cardiochirurgico e ad altri interventi per poter sopravvivere. Ora ha quattro anni e mezzo e si alimenta ancora tramite peg perchè la sua deglutizione è compromessa dalla presenza di paresi e perchè il mio piccino è tracheostomizzato. HO TIMORE per il suo futuro e mi ha fatto bene leggere le varie esperienze di genitori che come me sono speciali.

paola ha detto...

ciao Enzo
forse ci siamo visti a Osimo, sono Paola la mamma di Manuel ( di Cormano)
come andate?
la mia mail: paola.menghini@alice.it
Manuel ha cominciato con la prima elementare va alla grande,stiamo per essere dimessi dalò centro che lo ha seguito fin ora , quindi alla ricerca di altro sostegno anche noi!! purtroppo Milano non è una garanzia che i servizi funzionano...però qualche indirizzo da provare a contattare posso inviarvelo!!
mi piacerebbe rivedervi un salutone Paola Michele Manuel

paola ha detto...

Ciao a tutti
sono Paola mamma di manuel che ha 7 anni, diagnosticato come charge alla bellezza di 5 anni e siamo di Milano!!!!
per 5 lunghi anni abbiamo fatto svariate ipotesi, ci sente o non ci sente, ci vede bene o male,qule spiegazine dare a tutti gli interventi chirurgici, a queste malformazioni congenite?!
poi arriva la diagnosi ed è stato come quando è nato dopo 17 lunghissime ore di travaglio volevo guardarlo in viso il mio angioletto col volto sfigurato da una labiopalatoschisi .....era stupendo è stupendo,per me è cambiato solo che ora so di cosa parlo quando devo andare dai medici(loro spesso no).
è sempre meraviglioso è un bimbo fortissimo,e simpatico da morire....è un bambino !!!!
Ora chiedo a voi un consiglio
sono finalmente rimasta in cinta e io che credevo di sapere tutto e di non farmi prendere dal panico eccomi quì che me la faccio sotto,
lo so che è quasi impossibile che ricapiti ma c'è qualche consiglio che vi sentite di darmi? devo fare ecografie particolari? qualche nome di Medico che sa di cosa stiamo parlando su Milano ?
grazie a tutti ,l'unione fa la forza.

Anonimo ha detto...

La storia di Erica http://www.legadelfilodoro.it/chi-aiutiamo/la-storia-di-erica

che questa storia ti possa aiutare a stare serena

Anonimo ha detto...

per aiutare le famiglie:
Cause principali della sordocecità:
-La prematurità
- Le Sindromi USHER CHARGE
- Altre patologie
Essere Sordociechi Non poter vedere, sentire, parlare. Sono le premesse per uno stato di isolamento assoluto.
http://www.legadelfilodoro.it/cosa-facciamo

Essere Sordociechi Non poter vedere, sentire, parlare. Sono le premesse per uno stato di isolamento assoluto.

petronela ha detto...

Ciao!

Ho trovato il vostro blog cercando informazioni sulla sindrome di charge. Ho partorito il 2 gennaio 2011 a Milano un maschietto affetto di questa malattia. Purtroppo il mio piccolo non ce l'ha fatta ed e morto dopo 2 settimane. Il dolore è ancora grande, soprattutto vedendo le vostre testimonianze ... che forse anche il mio piccolo sarebbe potuto vivere, anche affetto di questa malattia.
Vi auguro tanta forza per andare avanti e tanti progressi con i vostri figli.

piccoloangelo ha detto...

ciao...mi spiace davvero tanto per il tuo piccolino...posso solo immaginare il dolore che avete provato...è assurdo che in questo mondo dei piccoli angioletti debbano combattere con tutte le loro forze anche se sono appena venuti al mondo da pochi istanti...in un mondo che dovrebbe solo accoglerli e proteggerli...un abbraccio immenso a te e a tutta la tua famiglia
Morena, mamma di Mattia

salvatore ha detto...

Ciao sono Salvatore anche io ho un figlio affetto dalla sindrome di charge, mi potete aiutare a trovare una struttura idonea che mi dia qualche risposta in merito e più approfondite, grazie la mia mail: palmiero.salvatore@libero.it

Marta ha detto...

Ciao a tutti, sono Marta e lavoro per un'associazione di Roma che si chiama Roberto Wirth Fund Onlus. Ci dedichiamo ai bambini sordi e sordociechi e al supporto alle famiglie. Se volete contattarci non esitate a farlo!!! A presto http://www.robertowirthfund.net/counseling/bambini-sordociechi

Anonimo ha detto...

ciao sono un genitore di una bambina di 14 mese afetta da sindrome charge abiAMO RISCONTRATO NOTEVOLIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII DIFICOLTA SIAMO STATI 8 MESE AL GAZLINI .......................................LUNGA E DURA 3479085793 GRAZIE

Anonimo ha detto...

quante possibilità ci sono che su 2 figli nascono tutti e 2 con la stessa sindrome

Anonimo ha detto...

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