SINDROME O ASSOCIAZIONE CHARGE

La Sindrome o Associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola “CHARGE” corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia.

Atresia delle coane; Coloboma; Difetto cardiaco; ritardo mentale - di crescita - di sviluppo; malformazioni dell'apparato genitale e dell'orecchio.
L'Associazione CHARGE è diagnosticata su bambini che presentano una specifica serie di difetti alla nascita.
Il nome CHARGE trae origine dall'acronimo delle iniziali (in lingua inglese) dei difetti più comuni presenti in questi bambini:

C=Coloboma (difetto visivo)
H=Heart defects (difetto/malformazione cardiaca)
A=Atresia delle coane (provoca difficoltà o impossibilità alla respirazione nasale)
R=Ritardo mentale, di crescita e/o sviluppo
G=Genital and urinary abnormalities (malformazioni dell'apparato genitale ed urinario)
E=ear (orecchio) malformazioni dell'orecchio interno ed esterno

La diagnosi della Sindrome è basata sull'individuazione di alcuni di questi elementi ed eventualmente anche di altri. La diagnosi deve essere fatta da un medico genetista che eliminerà le ipotesi di altre patologie attraverso l'analisi di ogni singola caratteristica presente nel soggetto.

CARATTERISTICHE PRINCIPALI
C = Coloboma
Anomalia congenita consistente nella fessurazione o difetto di una struttura oculare. Si può manifestare come assenza della porzione inferiore della testa del nervo ottico, della coroide, del corpo ciliare, dell'iride, della retina, del cristallino e/o delle palpebre. Causato da una incompleta fusione della fessura fetale durante la gestazione. Può essere associato ad altre anomalie come la microftalmia. Il coloboma appare come un buco o foro nella pupilla o un'anomalia della retina e/o del nervo ottico. Il coloboma retinico o del nervo ottico, può significare una importante perdita di vista, specialmente in quel difetto consistente in una riduzione della parte alta del campo visivo. Non è possibile correggere chirurgicamente un coloboma ma gli occhiali possono essere di aiuto per migliorare l'acuità visiva. Alcuni bambini con associazione CHARGE sono molto sensibili alla luce e trovano conforto nell'uso di occhiali da sole.
C = Cranial nerves (nervi cranici)
Circa il 40% dei bambini con associazione CHARGE ha una paralisi facciale (VII nervo cranico) e circa il 30% ha problemi di deglutizione (IX e X nervo cranico). Nei bambini con paralisi facciale può essere probabile la perdita di capacità uditiva neuro-sensoriale (VIII nervo cranico). I problemi di deglutizione possono durare anni ma normalmente si risolvono attorno ai 7 o 8 anni.
H = Heart (cuore)
Circa l'80% dei bambini con associazione CHARGE nascono con un difetto cardiaco. Alcuni sono difetti di lieve entità ma altri richiedono terapie farmacologiche o interventi chirurgici. Alcuni dei difetti cardiaci riscontrati nei bambini affetti possono essere causa di rischio di vita.
A = Atresia delle coane
Le coane sono quel tratto dell'apparato respiratorio che, dalle narici, passa alla gola permettendo di respirare attraverso il naso. Nei bambini con associazione CHARGE, questi passaggi sono ostruiti (atresia) o molto stretti (stenosi). Il difetto è correggibile chirurgicamente ma spesso sono necessari più interventi.
R = Ritardo (mentale) di crescita e/o sviluppo
Anche se la maggior parte dei bambini con associazione CHARGE sono di medie dimensioni alla nascita, molti si trasformano in bambini piccoli in seguito ai problemi di nutrizione, ai problemi cardiaci o alla mancanza dell'ormone della crescita. Alcuni, dopo aver risolto i più gravi problemi di salute e di alimentazione, ricominciano a crescere normalmente. La maggior parte dei bambini con associazione CHARGE hanno un ritardo mentale e questo è spesso dovuto ai deficit sensitivi (perdita di vista e/o perdita della capacità uditiva) ed alle frequenti ospedalizzazioni a cui sono soggetti in età pediatrica. Alcuni bambini con associazione CHARGE hanno un ritardo mentale a prescindere dal riscontro o meno di anomalie o malformazioni celebrali.
G = Genital and urinary abnormalities (malformazioni dell'apparato genitale ed urinario)
Alcuni bambini con associazione CHARGE hanno un pene molto piccolo (micro penis), testicoli ritenuti e/o ipospadia. Le bambine possono avere piccole labbra. Bambini e bambine con associazione CHARGE spesso richiedono terapie ormonali per raggiungere la pubertà. E' possibile riscontrare inoltre anomalie dei reni, del tratto urinario e specialmente problemi di reflusso.
E = ear (orecchio) malformazioni dell'orecchio interno ed esterno
Molti bambini con associazione CHARGE possono avere un inusuale padiglione auricolare, corto, largo, con lobo piccolo o assente, inoltre può apparire con una strana forma ad elica. Il padiglione auricolare può essere formato da una cartilagine molto morbida e delicata ed in questa situazione mantenere e sorreggere una protesi acustica è spesso difficile. La sordità è presente dell'80/85% dei bambini con associazione CHARGE e và da una sordità media ad una profonda perdita della capacità uditiva. Il livello di sordità è spesso difficile da valutare a causa di frequenti infezioni dell'orecchio, alla presenza di altri problemi medici e generalmente ad una difficoltà materiale nell'eseguire i test. Molti bambini possono avere una perdita di conduttività dovuta a frequenti infezioni dell'orecchio. Alcuni bambini inoltre hanno difficoltà di equilibrio.

ALTRO
I bambini con associazione CHARGE possono avere altri difetti alla nascita tra cui malformazioni alle labbra, alla lingua ed al palato; fistole o atresie tracheo-esofagee, reflusso gastro-esofageo o bassa risposta immunologica. alcuni di essi sono molto difficili da sedare per gli esami. Ci possono essere alcuni problemi di comportamento dovuti alla sindrome ma al momento non ci sono sufficienti informazioni in proposito.

CAUSE E POPOLAZIONE COLPITA
L'associazione CHARGE è solitamente sporadica con non più di un caso nella stessa famiglia. Il rischio di ricorrenza in uno stesso nucleo familiare è molto basso, probabilmente attorno all'1/2%. Il rischio che un individuo affetto possa avere un figlio affetto è molto alto. L'incidenza di bambini con associazione CHARGE è di circa un caso ogni 10/12.000 nati. Attualmente non è assolutamente diagnosticabile attraverso una diagnosi prenatale del feto e le cause che la provocano sono ancora sconosciute. La frequenza è la medesima sia nei maschi che nelle femmine e no vi è discriminante di razza, religione, abitudini o cultura.

TERAPIE E RISULTATI
Anche se questi bambini hanno molti problemi, essi possono sopravvivere e diventare cittadini sani e felici. Molte delle anomalie strutturali (atresia delle coane, difetti cardiaci, .... etc.) possono essere corretti chirurgicamente. Ogni bambino che si sospetti affetto da associazione CHARGE deve essere sottoposto ad accurato controllo cardiologico, oculistico, audiometrico, renale e cromosomico. Qualsiasi terapia ed intervento riabilitativo ed educativo deve tenere in considerazione ogni eventuale difetto visivo e uditivo. L'intelligenza dei bambini affetti da associazione CHARGE viene spesso sottovalutata a causa della contemporanea presenza di problemi di vista e udito. La cura/terapia dei bambini con associazione CHARGE dovrebbe essere intrapresa da un team multidisciplinare, coordinato, possibilmente da una singola persona.